講義：医学教育モデル・コア・カリキュラムの「3.原因と病態」のうち、(1)遺伝子異常と疾患・発生発達異常、(3)代謝障害、(4)循環障害を主に担当する。
実習：人体物質代謝学（第１学年後期）と合同で実施し、本年度は Polymerase Chain Reaction を利用した遺伝子塩基配列決定とコンピューターを用いた検索・解析などを行なう。
講義：授業計画に列挙した個別のテーマにつき具体的な事例を示しつつ、基礎知識を習得させる。
実習：実験を通して講義内容を理解させるとともに、疾患の解析や診断における分子生物学的手法の有用性を実感させる。

３年次からの系統別学習の基礎となる知識と考え方を体得する。
（上記のテーマ３項目の具体的な到達目標は多岐にわたるので、医学教育モデル・コア・カリキュラムを参照のこと）

遺伝子解析、遺伝子異常、分子病態、血栓症。

疾患の原因と病態を理解することにより、診断と治療の基盤に繋がることを学ぶ。

講義形式、実習については、別項を参照のこと。

28年度の講義項目は、以下の通りである。
(1)イントロダクション (2)遺伝要因と環境要因 (3)遺伝子変異から病態まで (4)突然変異の発生機構 (5)染色体異常に基づく疾患 (6)胚細胞と体細胞の遺伝子異常 (7)メンデル遺伝形式をとる疾患 (8)多因子疾患の特徴と実例１ (9)多因子疾患の特徴と実例２ (10)ミトコンドリア遺伝子病 (11)糖代謝異常 (12)脂質代謝異常 (13)タンパク質代謝異常 (14)アミノ酸代謝異常 (15)核酸代謝異常 (16)無機質代謝異常 (17)代謝疾患の病理形態 (18)疾患の分子病態 (19)循環障害の種類 (20)止血機構 (21)血小板と血栓 (22)血栓症 (23)梗塞（脳、心、腎など） (24)その他 (25)講義のまとめと補足 (26)予備

なるべくテキストに沿って授業計画に基づいて講義を行なうので、各項目のキーワードを正確に理解するよう努力して欲しい。
（一人の質問は何十人のそれと共通していることが多いので、積極的に質問すること。）

各項目のテキストのまとめを読み、大まかな内容を予め知っておくことが望ましい。毎回講義の始めに、以前に講義した内容についての小テストを行うので、講義中はノートを取り、復習しておくこと。
各項目のキーワードの本質を理解し、講義中に例示された具体的な事柄と統合することが望ましい。

期末試験 100点方法（上記のテーマ３項目に関するキーワードやテーマに含まれる各疾患の原因や病態のメカニズムについての理解を問う。）

筆記試験の成績と実習レポートの両者を評価して、合否を判定する。ただし、病理病態学を担当する２講座の試験の合計点数が100点満点の60点以上を合格とするが、当講座担当分の試験点数が60％に達しないものがあれば不合格とする。
実習：実習終了後に提出されたレポートを評価し、実習担当講座の教員が合同で口頭試問を行なう。レポート未提出、その評価が著しく低い場合、口頭試問の成績が著しく悪い場合は不合格となる。

一瀬白帝、鈴木宏治 編著「図説・分子病態学（第５版）」中外医学社 11,000 円 (2014)
中村桂子 他監訳「細胞の分子生物学」教育社、小澤敬也 編「臨床遺伝子医学ガイダンス」南山堂、青木延雄 著「血栓の話」中公新書

本科目を履修し単位を取得するためには、本人の能力と意欲が不可欠である。平生から自分のタイプに応じた計画的学習を心掛けることを強く勧める。
疾患の成因、病態、診断、治療を単なる羅列的記憶に頼らず、一元的かつ系統的に理解するよう努力すること。

２コマ目、３コマ目に講義の無い日の昼休み時間が望ましい。